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Causas de enfermedades genéticas

Cada enfermedad con su causa.

Creado por:

DiegoAzMu

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Síndrome de Down

Trisomía del par cromosómico 21

Fenilcetonuria

Fallo en el metabolismo de aminoácidos

Síndrome de Turner

Monosomía XO

Fibrosis quística

Fallo en el gen CFTR

Síndrome de feminización testicular

Carencia de región SRY en cromosoma Y

Síndrome de Edwards

Trisomía del par cromosómico 18

Síndrome de Patau

Trisomía del par cromosómico 13

Síndrome de Klinefelter

Trisomía/Tetrasomía del cromosoma X

Síndrome del maullido de gato

Pérdida de una parte del cromosoma 5

Síndrome de Prader-Willi

Pérdida de una parte del cromosoma 15

Talasemias

Mutaciones en genes de globinas

Anemia falciforme

Mutación del gen de la beta globina

Síndrome de Down	Trisomía del par cromosómico 21	Fenilcetonuria	Fallo en el metabolismo de aminoácidos
Síndrome de Turner	Monosomía XO	Fibrosis quística	Fallo en el gen CFTR
Síndrome de feminización testicular	Carencia de región SRY en cromosoma Y	Síndrome de Edwards	Trisomía del par cromosómico 18
Síndrome de Patau	Trisomía del par cromosómico 13	Síndrome de Klinefelter	Trisomía/Tetrasomía del cromosoma X
Síndrome del maullido de gato	Pérdida de una parte del cromosoma 5	Síndrome de Prader-Willi	Pérdida de una parte del cromosoma 15
Talasemias	Mutaciones en genes de globinas	Anemia falciforme	Mutación del gen de la beta globina